L’Italia in sanità è leader europeo nell’implementazione del programma di prevenzione secondaria dello screening neonatale alla nascita.
Nonostante il nostro non sia un Paese ad alta natività, l’attenzione verso i nascituri è alta in questo ambito di prevenzione secondaria.
Il percorso totalmente gratuito offre un test alla nascita garantito a tutti, come inizio di un percorso di diagnosi precoce con eventuale presa in carico per diverse malattie congenite.
Lo SNE (Screening neonatale esteso) è uno dei programmi di medicina preventiva più importanti nel nostro paese e consente di diagnosticare malattie gravi prima che si manifestino consentendo pertanto un tempestivo intervento non solo di tipo farmacologico.
Il test viene effettuato tramite un semplice prelievo dal tallone del neonato di poche gocce di sangue (ciò avviene generalmente nei primi 2/3 giorni di vita) sia che il parto avvenga in centri nascita ma anche a domicilio.
Il test è non invasivo, obbligatorio (non è richiesto il consenso dei genitori) e prima del test è consegnato ai genitori una informativa che informa su modalità e finalità dello screening.
Punto di partenza di questa iniziativa è la legge 167 del 19 agosto 2016 che ha ampliato lo spettro delle malattie da ricercare ad oltre 40 patologie ed ha stabilito i criteri per l’inclusione delle malattie nello screening, definito i protocolli di raccolta, conservazione ed analisi del materiale prelevato ed istituito la rete dei laboratori e centri di riferimento per la gestione delle diagnosi ed il trattamento dei neonati.
Dopo un percorso abbastanza complesso nel marzo 2017 sono stati ripartiti 25 milioni di euro tra le Regioni per l’attuazione dello screening ed indicato l’ISS quale coordinatore.
Successivamente nel 2019 (con l’aggiunta di 4 milioni di e) la platea delle malattie è stata allargata a quelle neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe ed alle malattie di accumulo lisosomiale. La reale operatività di questa nuova normativa è stata in realtà settembre 2020 quando è partito l’iter che ha portato alla composizione del Gruppo di lavoro di screening neonatale esteso.
A rappresentare i pazienti è stata individuata l’Associazione UNIAMO la federazione nazionale delle malattie rare.
È relativamente facile immaginare che l’aggiornamento dell’elenco delle malattie segua con la stessa rapidità quello dell’innovazione scientifica che porta alla scoperta continua di nuove patologie.
Attualmente l’elenco delle patologie metaboliche oggetto dello screening è arrivato a quota 49: tra le quali ricordiamo come esempio la fenilchetonuria e l’omocistinuria.
Questo progetto che, come detto in apertura pone l’Italia al top in Europa, è il classico esempio di come moltissimi progetti in sanità necessitino di una collaborazione professionale e sociale molto ampia affinché le energie, non solo economiche, siano messe a frutto completamente.
Da sole le grandi innovazioni in termini scientifici sulla ricerca, senza una ricaduta sulla società mediata dalla politica e dal supporto delle associazioni dei pazienti sul territorio, non potrebbero mai avere successo.
Questo progetto non richiede quindi solo solide basi di partenza ma uno scontato aggiornamento nel tempo, visto le caratteristiche evolutive della ricerca nel campo.